Istraživači s Kolumbije uredili gene ljudskih embriona, stručnjaci upozoravaju na etička pitanja

Tim istraživača predvođen Dieterom Eglijem, naučnikom za staničnu biologiju sa Univerziteta Kolumbija, saopštio je da je primijenio tehniku poznatu kao bazno uređivanje kako bi izmijenio dva genomska mjesta u ljudskim zigotima — embrionima u jednojezičnoj fazi razvoja. Radi se o genima PCSK9, koji reguliše holesterol, te HBG1 i HBG2, koji su odgovorni za fetalnu formu proteina hemoglobina zaduženog za prenos kisika.

Prema navodima u preprintu studije, geni su odabrani zbog toga što su dobro proučeni, a ne zbog potencijalnih terapijskih svrha. Embrioni nisu bili namijenjeni za trudnoću.

Za razliku od klasičnog CRISPR-Cas9 pristupa koji reže oba lanca DNK i oslanja se na vlastiti mehanizam popravke genoma, bazno uređivanje prereže samo jedan lanac i koristi vodiča RNA kako bi izvelo preciznu zamjenu jedne baze. Istraživači iz Nezavisnih novina navode da su upravo ta preciznost i odsustvo velikih hromozomskih oštećenja ono što ovu studiju odvaja od ranijih metoda.

Ipak, rezultati imaju i ograničenja. Prema preprint dokumentu, embrioni su preživjeli samo kada je editacijski mehanizam isporučen u obliku proteina — kada su istraživači koristili RNA molekulu, embrioni su prestali da se razvijaju. Osim toga, većina editiranih embriona pokazala je mozaicizam, odnosno stanje u kojem se genomi razlikuju od ćelije do ćelije. Prema preprint studiji, bazno uređivanje trebalo bi se izvoditi između pet i dvanaest sati nakon oplodnje kako bi se to spriječilo.

Studija, koja još nije prošla recenziju stručnjaka, naišla je na oprezne reakcije naučne zajednice. Krishanu Saha, biomedicinski inženjer sa Univerziteta Wisconsin-Madison, ocijenio je da rad ne predstavlja proboj te da ne dokazuje sigurnost na razini čitavog genoma niti kliničku primjenjivost. Naglasio je da embrioni u ovom istraživanju nisu nosili patogenu mutaciju koju bi uređivanje trebalo ispraviti. Prava sigurnost, prema njegovim riječima, podrazumijeva rođenje i dugoročno praćenje djeteta.

Alexis Komor, zamjenica direktora Sanford Stem Cell Innovation Centra pri Univerzitetu Kalifornija u San Diegu, koja nije bila uključena u istraživanje, izrazila je zabrinutost da SAD postaje sve prihvatljivija prema uređivanju embriona. Kako je rekla, situacija je već izašla iz ruku.

Egli je, s druge strane, istakao da mu je primarni cilj sticanje znanja, te da to često vodi novim načinima pomoći ljudima. Autori studije sami su napomenuli da njihov rad može doprinijeti razgovorima o rizicima i koristima uređivanja embriona, ali su upozorili da je primjena u kliničkom kontekstu i dalje preuranjena.